Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados),pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llamapúrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Insensibilidad congénita al dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Argiria

La argiria es una condición caracterizada por el cambio de color de la piel y otros órganos y tejidos (como la conjuntiva) del animal, de su color natural a un color gris o gris azulado, siendo especialmente más acusado este cambio en las zonas expuestas al Sol. La argiria se produce por la ingestión prolongada de plata metálica o algunas de sus sales. Pueden encontrarse casos de argiria generalizada o localizada (argirosis).

Progeria

Es un problema genético que afecta al niño desde el momento en que nace. Se les conoce como los niños de 80 años o los niños abuelos, es algo similar a Benjamin Button, película donde el personaje es interpretado por Brad Pitt. La diferencia del film con la realidad, es que estos niños no se hacen jóvenes y mueren a los 13 o 15 años aproximadamente. No es una enfermedad común y no ataca a una raza o sexo particular, sin embargo, el 97% de los afectados son blancos. La proporción estimativa de los afectados es uno de cada 7 millones.

Las 15 enfermedades mas raras del mundo

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La Pica

Las personas que sufren de la condición médica conocida como Pica sienten un extraño deseo por comer objetos y sustancias que no son alimentos, que son peligrosos para el organismo y que aportan bajísimos niveles nutritivos al cuerpo. Comúnmente, se trata de objetos como clavos, metal, vidrio, madera, papel, piedras, etc. El extraño desorden se cree que se presenta a nivel físico como producto de bajos niveles de minerales en el cuerpo, mientras que a nivel psicológico, se presenta tras la exposición a largos períodos de estrés.

Existen distintos tipos de Pica, en algunos casos ocurre con un fin cultural, siendo una suerte de ritual que a todos nos parece un tabú. Aún así, es una enfermedad, un trastorno físico y psicológico que muchas veces tiene consecuencias mortales. La intervención quirúrgica es un factor común en estos casos debido a obstrucciones intestinales y problemas estomacales.