jueves, 15 de octubre de 2015



La Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

miércoles, 14 de octubre de 2015

 Síndrome de la cabeza explosiva

Esta rarísima enfermedad, descubierta en 1988, provoca intensos malestares en la cabeza del paciente. Según se ha registrado, quien la padece sufre episodios en los que escucha un sonido sumamente potente, como el de un estallido, asegurando que proviene del interior de su propia cabeza. No obstante, el paciente también menciona que el suceso no provoca dolor alguno. Tras estos episodios, que a veces pueden ocurrir varias veces en un determinado lapso de tiempo, el paciente presenta un ritmo cardíaco elevado, una profunda sensación de ansiedad, temor e impotencia.